APP基因变异可以降低血浆β-淀粉样蛋白水平从而防治阿尔兹海默病
Beieryu  发布于:2017/6/22

该研究利用芬兰东部大学METSIM(男性代谢综合征)正在进行研究的特有的数据库进行研究,发表于“神经病学杂志”。

 

阿尔茨海默病是一种神经退行性疾病,其一重要病理特征是脑组织中β-淀粉样蛋白的聚集。了解阿尔茨海默病的遗传背景对于寻找新的预防措施和治疗方法至关重要,并有助于从细胞水平上理解疾病机制。在过去几年中,阿尔茨海默病的遗传发病机制的发现倍受关注,关注于风险基因的全基因组图谱研究已经在该领域取得了重大进展。这些研究不仅确认了阿尔茨海默病的几个新的风险基因,而且还确认了基因变异可以防治阿尔茨海默病。

 

现在在芬兰东部大学阿尔茨海默病和糖尿病小组的研究结果表明,淀粉样前体蛋白APP A673T基因变异可以平均降低30%Aβ40 Aβ42水平。这些基因变异影响的研究是利用大量METSIM特有的研究数据分析的。METSIM数据库被国际认可,来源于居住在芬兰东部的10,000名男子。

 

APP A673T基因变异体的携带者大约占总人口的0.3%。尽管该变体本身非常罕见,但它能降低血浆水平,这对于阿尔兹海默病的药物研究至关重要。几项正在进行的阿尔茨海默病药物试验关注于减少脑组织中的水平。芬兰东部人群的研究结果表明,水平的寿命降低与对脂质或葡萄糖代谢以及其他代谢相关事件的不利影响无关。

 

此外,研究结果还为淀粉样蛋白级联假说提供了支持。淀粉样蛋白级联假说是阿尔茨海默病研究的主要假说,近期来由于基于该假说的药物实验和治疗的失败而被质疑。根据该假说,大脑中的聚集在阿尔茨海默病中起关键作用。

 

APP A673T基因变异的发现将影响未来阿尔茨海默病的研究方向。这个新观点也能够用于鉴别新的药物靶点,使预测生物标志物和个性化医疗应用的发展越来越好。


https://www.sciencedaily.com/releases/2017/06/170620093921.htm


分享到:
全部评论(0)

你的评论

登录 后添加评论

写评论…

Beieryu
关于我们 联系我们
©2014来宝网   鲁ICP备10004482号-1